Transizione 1989
lattie congenite dell ’ amniocentesi. Anche in questo caso, l ’ esame viene offerto ad una popolazione selezionata di gravide. La biopsia dei villi coriali viene eseguita molto più precocemen te rispetto all ’ amniocentesi, e questo spiega come mai questa tecnica sia preferita da molte pazienti all ’ amniocentesi, nonostante abbia una minore precisione diagnostica. La biopsia dei villi coriali eseguita con le tecniche moderne non comporta alcun rischio per la madre, e non è dolorosa. L ’ unico rischio per il feto è l ’ aborto, che compare nel 3% dei casi. Fetoscopia La fetoscopia è una metodica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nell ’ inserimento, all ’ interno della cavità uterina, di un sottile endoscopio a fibre ottiche. Questa metodica consente di visualizzare direttamente il feto, e quindi di diagnosticare malfor mazioni esterne, quali la labiopalatoschisi e la polidattilia, e di effettuare prelievi di sangue per la diagnosi di malattie ematolo giche e infezioni congenite, e di effettuare la biopsia di cute per la diagnosi di dermopatie. La fetoscopia è una tecnica di indagine che ha una accuratezza estremamente elevata, è priva di rischi per la madre, non è parti colarmente dolorosa, e comporta un rischio contenuto di aborto, pari a circa il 2%. Funicolocentesi La funicolocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di alcuni millilitri di sangue fetale, che viene effettuato mediante puntura eco-guidata del cordone ombe licale. Le finalità di questa indagine sono numerose. Nel contesto specifico della diagnosi prenatale, interessa particolarmente la pos sibilità di identificare malattie ematologiche come l ’ anemia medi- terranea e l ’ emofilia. L ’ esame viene naturalmente offerto soltanto ad una popolazione selezionata di gravide. Non esistono rischi per la madre, e la procedura non è dolorosa. Per il feto esiste un rischio di aborto di circa il 2%. In sintesi, le procedure attualmente disponibili di diagnosi pre natale si caratterizzano per essere estremamente accurate, per es sere del tutto prive di rischi materni, di comportare rischi fetali inesistenti o comunque estremamente bassi. 30
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