Transizione 1989

TRANSIZIONE

13-14/89 bimestrale IL CONTROLLO SOCIALE DELLE TECNO- LOGIE RIPRODUTTIVE. Italia e Francia: Pro- I spettine interdisciplinari sulle tecnologie della ripro duzione umana / a cura di Marina Mengarelli / con scritti di C. Ambroselli, J.C. Arditti, F. Bimbi, L. Bovicelli, G.D. De Parseval, P. Donati, B. Edelman, M. Fallani, C. Flamigni, S. Girard-Orgeolet, C. Labrusse-Riou, E. Lecaldano, F. D ’ Agostino, F. Melloni, M. Mengarelli, P. Menget, M. Mori, S. Novaes, R. Ostimi, L. Renzoni Governatori, S. Rodotà, E. Signorino, S. Spinsanti, A. Anzani, C. Ventimiglia, M. Zanetti.

CAPPELLI

Spedizione in abbonamento postale Gr. IV

TRANSIZIONE bimestrale di cultura e politica, n. 13-14/89

Direzione'. Giuseppe Campos Venuti, Roberto Fieschi, Francesco Galgano, Walter Tega, Salvatore Veca. Consiglio scientifico-. Gian Mario Anseimi, Marzio Barbagli, Salva tore Biasco, Remo Bodei, Moris Bonacini, Piero Brezzi, Dino Buz- zetti, Omar Calabrese, Pier Luigi Cervellati, Renzo Cremante, Fau sto Curi, Pier Paolo D ’ Attorre, Raffaele De Giorgi, Roberto Finzi, Marco Fontana, Mario Gattullo, Giuseppe Gavioli, Anna Maria Gentili, Giorgio Ghezzi, Ferruccio Giacanelli, Guido Guglielmi, Tomas Maldonado, Ferruccio Masini, Lucio Montanaro, Marco Onado, Massimo Pavarini, Umberto Romagnoli, Lino Rossi, Ales sandro Roveri, Carlo M. Santoro, Eugenio Somaini, Maurizio Vau- dagna, Renato Zangheri. Redazione'. Pino Agnetti, Maurizio Viroli. Segreteria di redazione-. Gilberta Franzoni, Elisabetta Collini.

Atti del Convegno organizzato dalla Cattedra di Endocrinologia Ginecologica della Università di Bologna, dal Servizio Scientifico delTAmbasciata di Francia a Roma e dall ’ Associazione Culturale Italo-Francese di Bologna, svoltosi a Bologna, il 25 e 26 novembre 1988, e con il patrocinio dell ’ università degli Studi di Bologna, della Regione Emilia-Romagna, del Comune di Bologna. In collaborazione con: l ’ Assessorato ai Servizi Sociali della Regione Emilia-Romagna, il Consiglio Regionale della Regione Emilia-Romagna, l ’ Assessorato alle Politiche Sociali del Comune di Bologna, l ’ Unità Sanitaria Locale n. 28. La pubblicazione è stata realizzata con il contributo dell ’ istituto Gramsci Emilia- Romagna e del CNR - Sezione bioetica. Redazione: Via San Vitale 13 - 40125 Bologna Tel. (051) 231377/275449 / Amministrazione: Nuova Casa Editrice L. Cappelli S.p.A. Via Farini 14 - 40124 Bologna, Tel. (051) 239060 / Gli abbonamenti e le pubblicità vanno inviati a Cappelli Editore. Un fascicolo L. 8.000 - Estero L. 12.000 - Numeri arretrati prezzo doppio - Abbonamento annuale (6 fascicoli) L. 40.000 - Estero L. 60.000 - Versamento su ccp n. 11036407 intestato a Nuova Casa Editrice L. Cappelli, Via Farini 14 - 40124 Bologna / Direttore responsabile: Gian Pietro Testa - Reg. Trib. di Bologna n. 5233 del 17-1-85 / Progetto grafico: Renata Giannelli / Tipografia: Babina / Concessionaria di pubblicità: Publimedia (Ravenna), Videopress (Mo dena), Publivenere (Reggio Emilia). Distribuzione PDE in tutta Italia. Proprietà letteraria riservata.

finito di stampare nel mese di settembre 1989 presso la Tipografia Babina di Bologna.

SOMMARIO

IL CONTROLLO SOCIALE DELLE TECNOLOGIE RIPRODUTTIVE Italia e Francia: Prospettive interdisciplinari sulle tecno logie della riproduzione umana a cura di Marina Mengarelli

7 C. Flamigni, Introduzione

p- p-

9 J. Arditti, Introduzione I IMMAGINI DEL CORPO E ITINERARI DELLA SCIENZA p- 13 Carlo Flamigni, Gli sviluppi tecnologici in fisiopatologia della riproduzione p. 27 Luciano Bovicelli, La diagnostica prenatale e la terapia fetale p. 43 Eugenio Lecaldano, Questioni di etica nella diagnostica prenatale p- 59 Pierpaolo Donati, Le dimensioni relazionali della bio-etica p- 73 Sandro Spinsanti, Tecnologie riproduttive ed educazione al giudizio etico p- 83 Carmine Ventimiglia, Il corpo tra ambivalenze e sim bolismo II PERSONA E SOCIETÀ ’ DI FRONTE AL CAM BIAMENTO p- 123 Patrick Menget, Temarques anthropologiques sur les con ce ptions de la procréation et de la filiation

p. 133 Genevieve D. De Parseval, Questions psychologiques posées par les diverses techniques de la reproduction artificielle humaine p. 143 Franca Bimbi, La regolazione sociale tra mercato e di ritto: un approccio micro-processuale alla riproduzione artificiale p. 161 Simone B. Novaes, Don de gamète s, don de sang: moti- vations individuelles et sens social des dons biologiques p. 173 Marina Mengarelli, L'accettabilità sociale della riprodu zione assistita p. 187 Rossella Ostuni, Il rispetto degli anormali: presupposto essenziale della medicina prenatale III IL CONTROLLO SOCIALE TRA ETICA E DIRITTO p. 195 Laura Renzoni Governatori, Introduzione al dibattito etico-giuridico p. 201 Catherine Labrousse Riou, Le débat ethico-juridique en Trance p. 229 Maurizio Mori, Problemi etico-giuridici della fecondazione artificiale p. 265 Stefano Rodotà, Regole, valori, diritti p. 275 Bernard Edelman, Droits subjectives et droits collectives p. 289 Francesco D ’ Agostino, Dalla bioetica alla biogiuridica IV LA DIMENSIONE POLITICA E L ’ ESPERIEN ZA OPERATIVA p. 303 Elsa Signorino, Procreazione assistita e politica socio sanitaria: le scelte della Regione Emilia-Romagna p. 311 Ferruccio Melloni, Tecnologie della riproduzione e dia gnostica prenatale: due temi nuovi per il servizio sani tario pubblico p. 315 Claire Ambroselli, Le Comité Consultati! Nationale d ’ Ethique: un bilan face à l ’ histoire

p. 325 Sylvie Girard-Orgeolet, Organisation Nationale du Dia- gnostic Prenatal en Trance et jonctionnement d ’ un Centre parisien N RUOLO E FUNZIONE DEI COMITATI ETICI: IDEE A CONFRONTO p. 329 Mario Zanetti, Il Comitato Etico nell ’ Ospedale S. Orsola- M. Malpighi: linee di indirizzo p. 335 Alfredo Anzani, Il Comitato Etico dell ’ istituto Scientifico Ospedale San Raffaele p. 343 Maurizio Fallani, Sulla genesi dei Comitati Etici

Hanno scritto sul n. 13-14/89 di Transizione: Claire Ambroselli, Docteur au Centre de Documentation et d ’ Information d ’ Ethique des Sciences de la Vie et de la Sante, Paris - Alfredo Anzani, Comitato di Etica, Istituto Scientifico Ospedale S. Raffaele, Milano - Jean-Claude Arditti, Conseiller pour la Science et la Technologie près l ’ Ambassade de France à Rome - Franca Bimbi, Associato di Sociologia della Fami glia, Università di Padova - Genevieve D. De Parseval, Psychanalyste, Paris - Pierpaolo Donati, Ordinario di Sociologia della Famiglia e Direttore del CEPOSS, Università di Bologna - Bernard Edelman, Avocat, Philosophe du Droit, Paris - Maurizio Fallani, Docente di Medicina Legale, Università di Bologna - Carlo Flamigni, Ordinario di Endocrinologia Ginecologica Università di Bologna e Diret tore del Servizio di Fisiopatologia della Riproduzione dell ’ Ospedale S. Orsola - Sylvie Girard-Orgeolet, Maitre de Conférence à l ’ Université de Paris, Responsable du Diagnostic prenatal à l ’ Hopital San-Vincent de Paul, Paris - Catherine Labrousse- Riou, Professeur de Droit à la Faculté de Droit, Université Paris I e Membre du Comité National d ’ Ethique fran^ais - Eugenio Lecaldano, Ordinario di Storia della Dottrina Morale, Università di Roma La Sapienza - Francesco D ’ Agostino, Ordinario di Filosofia del Diritto, Università di Catania - Ferruccio Melloni, Presidente Unità Sanitaria Locale n. 28, Bologna - Marina Mengarelli, Professore a contratto Istituto di Sociologia, Università di Parma - Patrick Menget, Maitre de Conférence en Ethnologie, Université de Nanterre, Paris - Maurizio Mori, Dottore di ricerca, Università di Milano - Simone B. Novaes, Chargée de Recherche, Centre de Sociolo gie de l ’ Ethique, Ecole des Hautes Etudes en Sciences Sociales, Paris - Rossella Ostuni, Ginecologo, Università di Roma - Laura Renzoni Governatori, Associato di Diritto Ecclesiastico, Università di Bologna - Stefano Rodotà, Ordinario di Diritto Privato, Università di Bologna - Elsa Signorino, Assessore ai Servizi Sociali, Regione Emilia- Romagna - Sandro Spinsanti, Docente di Bioetica, Università di Firenze - Carmine Ventimiglia, Ricercatore, Università di Parma - Mario Zanetti; Coordinatore Sani tario Unità Sanitaria Locale n. 28, Ospedale Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna.

INTRODUZIONE Carlo Flamigni

« Molte cose al mondo sgomentano, nes suna come l ’ uomo ». (Sofocle) « Nella scienza vi è una moralità ben più profonda che non risiede nell ’ essere buoni o cattivi i suoi prodotti. Essi sono realmente neutri come neutro è il metodo. La moralità risiede nel fatto che tale moralità per essere mantenuta esige sforzo. Occorre tensione morale per tenere il metodo aderente ai suoi oggetti ».

(G. Prodi, Alla radice del comportamento morale, 1987

La consapevolezza della vocazione inter-disciplinare dell ’ argo mento ci ha guidato fin dall ’ inizio nell ’ affrontare i problemi che scaturiscono, certamente non solo in ambito medico e biologico, dall ’ uso di metodiche tecnologicamente complesse nel concepimen to umano. Non è la prima volta, infatti, che ci facciamo sostenitori di una riflessione che vede la concorrenza di voci disciplinarmente sepa rate, ma di fatto interconnesse, che provengono da medicina e biologia, filosofia e diritto, sociologia e psicologia. È invece questa la prima occasione per un confronto sull ’ argo mento tra due paesi per dato geografico e culturale prossimi ,la Francia e l ’ Italia. Obiettivo non era, evidentemente, proporre egemonie di pen siero o di disciplina su argomenti che si possono prestare a ten tativi totalizzanti, ma consisteva piuttosto nel presentare, su temi transdisciplinari come questo, un confronto anche a vocazione sopra-nazionale, di cui si avvertiva l ’ importanza. Il clima, particolarmente vivace e partecipato di tutti gli inter venti, fornisce più che evidente testimonianza dei progressi che il dialogo, pur tra difficoltà di linguaggio e di metodo, sta in questi anni registrando. 7

Progressi nell ’ approfondimento, nel raffinamento teorico, nella articolazione e specificazione metodologica; progressi nella sensi bilizzazione del corpo politico e dell ’ amministrazione pubblica; progressi nella diffusione di un dibattito collettivo che vede indi vidui e gruppi sociali interagire, in attuazione di una esplicita volontà di intervento, nel controllo e nella regolazione sociale dei concepimenti assistiti da tecnologia. La «vecchia» partecipazione politica si muta così in parteci pazione civile. Carlo Flamigni

8

INTRODUZIONE

J.C. Ardii ti

«... L ’ appel à la personne, au sujet per- sonnel, est bien la plus grande force d ’ af- firmation et de protestation dans une société dont la puissance est souvent écrasante. Ce n ’ est pas seulement parce que cette nouvelle domande sociale n ’ a pas encore trouvé d expression politique que le langage de la morale envahit la vie publique; c ’ est parce que nous som- mes entrés dans le siede de l ’ éthique, après avoir vécu dans celui de la politi que, puis dans celui de l ’ économique ». Alain Touraine «Le Monde» 17/01/1989

En proposant Videe d ’ un colloque franco-italien sur des questions touchant à la bioéthique, je n ’ avais pas d ’ autre objectif que de provoquer des rencontres: recontres d ’ expériences, de points de vue mais aussi et surtout rencontres de personnes provenant certes de nos deux pays mais aussi d ’ origines professionnelles différentes: médecins, juristes, philosophes, sociologues, administrateurs. On ne devait guère s ’ attendre à des conclusions, recommanda- tions ou propositions susceptibles de recueillir une approbation unanime, sinon sur l ’ opportunité dans nos démocraties pluralistes de conduire de tels débats. Le débat est un moment essentiel de la vie démocratique et le pluralisme s ’ use si l ’ on ne s ’ en sert pas. De ce point de vue je veux espérer que no tre colloque aura bien été vécu par la plupart d ’ entre nous, comme une étape dans un dialogue qui se noue; et ce, malgré quelques accès attendus, iné- vitables, d ’ incompréhensions, voire d ’ intolérances, et malgré la complaisance qui nous laisse parfois dénaturer le débat — nourri d ’ étude, d ’ observation et de respect des faits — en échange d ’ opinions. En débattant de questions aussi sensibles, aussi vitales, que le sens de l ’ humain et du vivant, on touche à Fune des contradictions 9

constitutives de l ’ idèa! démocratique. «Pas de liberté pour les ennemis de la liberté»; le slogan proclamé et exécuté, c ’ est le cas de l ’ écrire, par Saint-Just, exprime cette contradiction en toute brutale simplicité. Car si toutes les conceptions, et opinions sont respectables et jouissent de la liberté d ’ expression, il n ’ en est pas moins avéré qu ’ une société concrète codifie, organise, limite et la parole et l ’ action. Et si le pluralisme est une valeur fondatrice de la démocratie, il ne peut étre la seule valeur &une démocratie particulière, sauf à risquer perte du sens et atomisation sociale. Aucune société concrète ne fonctionne, nous rappellent les anthropologues, sans qu ’ une (ou des?) éthique de référence ne confère sens, ne nomme et ne structure les relations en son sein. Il n ’ est dono pas surprenant que la bioéthique ait redonné tant d ’ actualité aux recherches sur la création du droit, tant les situa- tions qu ’ elle examine aiguise l ’ attention sur la frontière mouvante des comportements qui doivent étre — malgré le pluralisme, malgré le respect du désir individuel jamais assouvi — condamnés par la désapprobation sociale ou par la sanction pénale. On se gardera d ’ oublier la place qu ’ occupe, sur le chemin «de l ’ éthique au droit», l ’ économie, un peu absente de nos débats de Bologne. Sauf dans la passionnante legon à laquelle nous a invité Maitre Edelman, il y a eu peu d ’ occasion de mettre en évidence les énormes intéréts personnels et industriels qui découlent de la fixation des pratiques licites pour le médecin ou le chercheur, ou des conditions de brèvetabilité du vivant... J ’ y vois d ’ ailleurs une motivation de plus à une réflexion, voire à une réglementation internationale, car il y a beaucoup à redouter — moralement et économiquement — d ’ une concurrence déloyale entre des législa- tions trop diversement permissives ou restrictives. Je serais donc très favorable à ce qu ’ une prochaine rencontre soit organisée autour de cette problèmatique. Ainsi le colloque de Bologne, dont la réalisation s ’ appuie sur des liens institutionnels mais aussi sur des amitiés qui l ’ ont précédé, ouvre la voie à de futures rencontres, sur des thèmes remodelés, entre nos deux pays dans toute leur variété idéologique, culturelle, et professionnelle. Ainsi espérons-nous avoir élargi et consolidé les ponts entre nous. Jean Claude Arditti 10

I IMMAGINI DEL CORPO E ITINERARI DELLA SCIENZA

GLI SVILUPPI TECNOLOGICI IN FISIOPATOLOGIA DELLA RIPRODUZIONE

Carlo Flamigni

Questi ultimi 30 anni hanno certamente visto protagonista, nel bene e nel male, la ricerca scientifica nel campo della medicina e della biologia. Le conquiste sono numerose: i trapianti d ’ organo, la scoperta degli anticorpi monoclonali, i progressi della farmacologia clinica le battute d ’ arresto, importanti e gravi: gli insuccessi della medicina preventiva, le incapacità di organizzare una ricerca meto dica e sistematica nel settore delle neoplasie, gli scarsi progressi della terapia delle malattie virali. Ma nessuno di questi argomenti sembra suscitare altrettanto interesse e provocare discussioni e di battiti così accesi quanto la fertilizzazione in vitro. È mio fermo convincimento che il calore delle discussioni in questo campo dovrebbe essere raffreddato e che le polemiche do vrebbero essere trasformate in dibattiti sereni e costruttivi: è in fatti necessario riportare tutti sul terreno concreto dell ’ analisi dei problemi reali, terreno ormai da tempo abbandonato per voli fantasiosi tra angosce, fantasmi e sgomenti in una società che sembra più bisognosa di scandali che di informazione e che, non avendo letto (o capito) Kant, si accontenta dell ’ etica turistica elementare e della punizione morale aprioristica del biologo infido. In qualche modo, quanto segue vorrebbe essere utile ad una migliore comprensione di alcuni di questi problemi. La diffusione delle tecniche di fertilizzazione in vitro non ha precedenti. Il primo successo è del 1977; nel 1981 gli australiani pubblicano la prima casistica, la più numerosa per i tempi: 9 gra vidanze. Nel 1984 (nel Congresso Internazionale di Helsinki) i nati sono 600; nel 1985 (nel Congresso Internazionale di Melbour ne) 2.000; nel 1987 (a Norfolk) si discute di 5.000 nati; nel 1988 13

(nel recente Congresso di Barcellona) i nati da fertilizzazione in vitro hanno superato i 10.000. La moltiplicazione dei centri me dici è altrettanto impressionante: dai 3 centri del 1980 si passa agli oltre 800 di oggi, con più di 150.000 coppie trattate. Ma i progressi della fertilizzazione in vitro e delle tecniche ad essa connesse sono meno importanti e meno rapidi di quanto si sperasse. Le prospettive di queste tecniche sono infatti legate a conquiste di una ricerca scientifica sempre molto sofisticata e attiva ma anche sempre maggiormente condizionata da pressioni sociali, politiche e religiose. I migliori centri di fertilizzazione in vitro raggiungono oggi, con fatica, il 15% di risultati positivi. Esistono differenze enormi nelle varie classi di età: risultati abba stanza validi nelle giovani donne (fino al 20% di gravidanze per ciclo); risultati assai modesti nelle donne che superano i 38 anni (meno dell ’ 8% di gravidanze per ciclo, con numerosissime inter ruzioni di gestazione che riducono questa cifra a valori ancora inferiori). La tecnica è, inoltre, sempre molto complessa e costosa e impe gna le coppie in modo snervante costringendole ad una frequen tazione dei centri e degli ospedali che raggiunge e supera le due settimane per ogni ciclo di trattamento; sono inoltre frequenti le complicazioni ed elevato è il numero di gravidanze complesse che costringono a lunghi periodi di letto e di riposo assoluto. Si cerca quindi oggi soprattutto, di semplificare le metodologie: l ’ impiego di protocolli fissi, la riduzione degli esami necessari per il monitoraggio, l ’ uso di incubatori naturali ha in effetti migliorato un po ’ la qualità di vita delle coppie nel corso del trattamento, ma ha anche determinato una sgradevole diminuzione della percen tuale di successi. I grandi vantaggi che ci si aspettava dal congela mento di embrioni, non si sono in effetti verificati. Attualmente, il numero di embrioni che risultano ancora normali una volta effettuato lo scongelamento, è abbastanza basso; di questi, solo una piccola percentuale (intorno al 10%) impianta e dà inizio ad una gravidanza. In Italia, fino a questo momento sono nati solo 4 bambini da embrioni congelati: 2 di questi sono nati a Palermo, 1 a Napoli ed 1 a Bologna. Intanto però, la possibilità di congelare gli embrioni e la spe ranza di avere gravidanze senza doversi sottoporre a nuove e traumatiche terapie ha fatto praticamente scomparire ovociti ed embrioni dal mercato delle donazioni. Le donne che si sottopon 14

gono a fertilizzazioni in vitro , infatti, esigono che tutte le uova che vengono estratte durante l ’ intervento vengano fertilizzate e che gli embrioni superflui vengano congelati, in modo da poter essere utilizzati per cicli successivi. La necessità di liberare le coppie da impegni sempre più gravosi, ha indirizzato molti centri verso l ’ impiego dei cosiddetti cicli na turali: utilizzando queste metodologie le donne sono impegnate presso i laboratori e gli ambulatori non più di 2 giorni per ciclo. Il dato negativo è però dovuto al fatto che in questo modo si rie sce ad estrarre soltanto 1 ovocita, e che -la percentuale di gravi danze scende a circa il 5% per ciclo di trattamento. Il grande problema della sterilità resta pure sempre quello delle straordinarie difficoltà che si incontrano nel trattamento degli uomini ipofertili. In questo campo, le tecniche di fertilizzazione in vitro sono riuscite a risolvere solo parte dei problemi poiché la maggior parte degli uomini sterili non riesce a produrre un numero sufficiente di spermatozoi mobili per poter ottenere una fertilizzazione extracorporea. Recentemente, qualche speranza è stata offerta dalla possibilità di liberare enzimaticamente l ’ uovo dalle cellule che lo contornano in modo da poter impiegare, per la sua fecondazione, un numero molto piccolo di spermatozoi mo bili. Ma solo la messa a punto di tecniche di microiniezione di spermatozoi all ’ interno della zona pellucida, con conseguente for mazione di 2 pronuclei e successivo sviluppo dell ’ embrione, per metterà l ’ inserimento nei programmi di fertilizzazione in vitro di coppie nelle quali partners, affetti da oligoastenospermia grave, non sono in grado di produrre campioni di seme qualitativamente accettabili per un programma FIVET tradizionale. Le tecniche di microiniezione sono state a lungo sperimentate in Australia e saranno ben presto attuabili anche nel nostro paese. In quel momento i primi rilievi sperimentali porranno però ine vitabilmente una serie di problemi di natura etica che dovranno essere discussi e, possibilmente risolti. Uno degli esempi più importanti dell ’ enorme potenziale di studio e di conoscenza che la fertilizzazione in vitro può offrire è sicuramente dato dalla possibilità di combinare questa metodica con le tecniche di citoge netica. La possibilità di ottenere embrioni umani allo stadio di poche cellule con morfologia alterata (e quindi non trasferibile nell ’ utero delle pazienti) ha permesso l ’ applicazione di sofisticate metodiche della citogenetica per lo studio del corredo cromoso 15

mico dell ’ ovocita dei blastomeri. Queste metodiche hanno chiarito come la grande maggioranza delle cause di fallimento riproduttivo umano sia rappresentata dalla presenza di anomalie cromosomiche nel genoma dello zigote. Gli esperimenti eseguiti sul topo hanno dimostrato che è possibile estrarre un blastomero da embrioni a 4 cellule eseguirne l ’ analisi cromosomica e trasferire in utero le 3 cellule residue, ottenendo lo sviluppo di feti normali. Qualora questa metodica potesse venire applicata a coppie il cui rischio di trasmissione di patologia cromosomica a prole è molto elevata, la fertilizzazione in vitro diventerebbe l ’ unica tecnica in grado di porre diagnosi prenatali precocissime. Sull ’ opportunità di conti nuare l ’ indagine in questo senso, però, esiste una discordanza di opinioni tra gli stessi ricercatori, alcuni dei quali non ritengono al momento utile e conveniente applicare queste biopsie dell ’ em brione, visto il piccolissimo numero di successi che può essere in seguito ottenuto con gli embrioni scongelati. Sembrano accantonate completamente, in questo momento, le ricerche sulla clonazione e sulla ectogenesi. Della clonazione, si sa solo che è possibile negli anfibi, e che è forse possibile in alcuni mammiferi: nessuna esperienza è stata finora eseguita sui primati. Per quanto riguarda ‘ l ’ ectogenesi, esiste un ’ unica esperienza ese guita sin ora in campo umano, ed è quella che noi stessi abbiamo recentemente pubblicato. In questo settore però, le ricerche spe rimentali sono state sospese. Una delle peculiarità delle tecniche di fertilizzazione in vitro è quella di mettere nelle mani dei ricerca tori e degli scienziati, per un periodo di tempo abbastanza lungo, uova appena fecondate o embrioni nei primissimi stadi di sviluppo. È forse questa la ragione per cui i critici delle tecniche di ma nipolazione della fertilità tendono costantemente ad associare il termine «fertilizzazione in vitro» con il termine «ingegneria gene tica». Per il momento, e per molti lustri avvenire, questa associa zione deve essere considerata assolutamente assurda. Secondo la definizione data da Hotchkiss nel 1965, deve essere definito come intervento di ingegneria genetica quello che consente la modificazione dell ’ informazione genetica presente in una cellula attraverso l ’ introduzione in essa di altre informazioni genetiche. Le tecniche di ingegneria genetica sono state applicate in molti differenti settori e hanno consentito notevoli successi soprattutto nel campo dell ’ agricoltura e della veterinaria. 16

In campo umano le conquiste degli istituti genetici sono ben note: — l ’ identificazione di geni patogeni in soggetti portatori o nei quali la malattia non si è ancora espressa clinicamente; — la produzione di molecole di grande interesse terapeutico come l ’ insulina, l ’ HCG, il GH, gli interferoni, numerosi fattori di coagulazione. Ma l ’ ingegneria genetica sembra offrire soprattutto importanti novità per il futuro. La prospettiva alla quale la scienza e la medicina guardano con particolare speranza, non priva di qualche ombra di pessimismo, è certamente la gene-terapia. Ci si chiede, in effetti, se sarà possi bile in avvenire curare le 4.023 malattie genetiche conosciute fino ad oggi e determinate dall ’ alterazione di singoli geni. È possibile prevedere, in tempi relativamente brevi, (alcuni de cenni) un intervento nel settore di alcune malattie quali la emoglo- binopatia, l ’ emofilia, la Sindrome di Taisacs, la fenilichetonuria; è anche prevedibile un intervento nel settore della patologia tu morale, del diabete, della sclerosi multipla. In un avvenire più lontano, l ’ ingegneria genetica potrà avere come bersaglio l ’ uovo fecondato, portatore di gravi malattie genetiche. Non si può na scondere che l ’ ingegneria genetica evoca però risonanze affettive molto profonde, creando timori e fantasmi relativi ad un suo possibile impiego in senso «eugenico». Ci si chiede infatti se è possibile modificare il genoma di un soggetto in modo da ottenere un miglioramento e possibilmente in modo da trasmettere questo miglioramento nei discendenti. Negli animali, qualche risultato in questo senso è stato ottenuto. Sono stati prodotti topi capaci di sintetizzare l ’ emoglobina beta del coniglio e l ’ insulina umana; sono stati generati topi molto più grandi del normale; la produzione del latte di alcuni mammiferi è stata modificata. Sul piano del successo del ricercatore, indagini di straordinario rilievo. Proiettate sul telone sul quale si muovono e si agitano i nostri fantasmi, piccole ombre balbettanti di una ricerca ancora, malgrado le apparenze, estremamente empirica. Dice Nossal, Direttore del Walther and Elisa Hall Institute for Medicai Research di Melbourne: «allo stato attuale abbiamo solo nozioni estremamente schematiche sui processi della trasmissione ereditaria che governano configurazioni complesse di caratteri o — 17

addirittura — la maggior parte degli attributi fisici. Questi carat teri sono il risultato dell ’ interazione di una molteplicità di geni e di forze sociali e ambientali... essi non sono suscettibili di un trattamento ad opera della terapia genica e forse non lo saranno mai». L ’ ingegneria genetica è quindi — per quanto riguarda l ’ uomo — una scienza in rapido e costante progresso, con ancora scarsissime possibilità di applicazione pratica; essa sarà sicuramente di grande vantaggio in avvenire per il trattamento di numerose malattie. In un avvenire più lontano — così lontano da non essere collocato nel tempo — essa sarà utile probabilmente per la prevenzione di alcune malattie genetiche. Per ora, l ’ ingegneria genetica non ha niente a che fare con la metodologia di riproduzione assistita, non esiste alcun centro di riproduzione assistita dove si eseguono sperimentazioni di inge gneria genetica; non si può neppure prevedere il momento in cui queste sperimentazioni verranno richieste, perché ritenute possi bili ed utili. Il termine è quindi applicato erroneamente ed erroneamente chiamato in causa, erba nel fascio di tecniche molto più elementari e semplici come quelle che noi utilizziamo. Vediamo ora quali sono i principali problemi della ricerca e della sperimentazione clinica nel nostro paese. È stato recentemente detto che non è possibile, nel settore della biologia della riproduzione, confidare — o confidare soltanto — nella deontologia medica. È vero? Il comportamento dei ricercatori, dei medici che si sono occu pati di manipolazione della fertilità in Italia, può essere analizzato prendendo in esame: Per quanto riguarda le cose dette, è d ’ obbligo ricordare che non c ’ è stato nel nostro paese negli ultimi 5 o 6 anni convegno, sim posio, congresso scientifico nel quale non si sia dato largo spazio ai problemi morali, sociali, filosofici, giuridici della FIVET e delle altre tecniche ad essa correlate. I tecnici hanno sentito profondamente — e per primi — il biso gno di aprire un dialogo, di esaminare criticamente il proprio ope 18 — le cose che hanno detto; — le cose che hanno fatto; — gli scandali che hanno suscitato.

rato e di sottoporlo all ’ altrui valutazione e all ’ altrui giudizio. Non sempre «gli altri» — permettetemi di chiamarli così — sono stati così obiettivi, così aperti al dialogo come si era, un po ’ ingenua- mente, supposto e sperato. Potrei dare numerose testimonianze personali della mancanza di obiettività, della tendenza all ’ aggres sione faziosa, dell ’ ineducazione e anche della ignoranza di cui alcuni hanno dato prova. I reali destinatari del messaggio che avrebbe dovuto uscire da questo incontro, i cittadini, hanno così potuto capire ben poco; tra l ’ altro non sono certo stati aiutati da giornalisti troppo spesso inesperti, più propensi ad afferrare al volo il dato scandaloso che a proporre interventi misurati di promozione di cultura. Restano comunque aperti — e ad aprirli sono sempre più spesso i tecnici — i terreni del dibattito; e non posso che augurarmi di vedere scendere su questi terreni, interlocutori aperti al dialogo e non missionari sordi e blateranti. Di cosa hanno fatto i medici è più complesso e difficile parlare, poiché le cose fatte sono state effettivamente tante. Tra tutte le cose fatte, quelle che hanno maggiormente turbato l ’ opinione pubblica (ma degli scandali parlerò dopo) sono quelle relative alla manipolazione degli embrioni e agli embrioni sopran numerari. Ho trovato molto consolante, a questo proposito, la lettura del rapporto della Commissione della scienza e della tecnologia del Consiglio d ’ Europa (13 Settembre 1988). Si tratta di un progetto di raccomandazione sulla ricerca scientifica relativa agli embrioni e ai feti umani; in essa sono riconoscibili molti dei convincimenti e delle proposte fatte dalla maggior parte di noi negli anni passati. Cercherò di riassumerne i punti salienti. La Commissione invita i governi a: — creare comitati multidisciplinari incaricati di informare l ’ opi nione pubblica, aggiornare il potere politico; controllare le speri mentazioni e le possibilità di una loro applicazione pratica; valu tarne i risultati, vantaggi ed inconvenienti; autorizzare progetti specifici di ricerca e di sperimentazione; — promuovere la ricerca epidemiologica sulla sterilità e sulle malattie genetiche; — favorire le indagini tese a migliorare le tecniche della fe condazione assistita e ad approfondire la conoscenza in merito alla 19

struttura e alla biologia delle cellule umane ed in particolare dei gameti, dello sviluppo embrionale della riproduzione e dell ’ eredi tarietà; — creare un annuario nazionale degli istituti autorizzati ad eseguire ricerche sulla riproduzione; regolare controllare e valutare la loro attività; accertare che i ricercatori siano qualificati e abbiano le risorse necessarie per la ricerca; incoraggiare l ’ adozione di una terminologia medica comune; — accertarsi che gli atti medici o scientifici autorizzati eseguiti sugli embrioni si effettuino nel rispetto della loro condizione umana; — stimolare gli stati membri alla elaborazione di uno strumento giuridico comune ( convenzione europea sulla biomedicina e sulla biotecnologia umana). La Commissione propone poi alcune regole relative ai progetti di ingegneria genetica, consigliando di proibire clonazioni, parte nogenesi e creazione di ibridi e suggerendo di sottoporre tutti i nuovi progetti ad un comitato di esperti per l ’ approvazione. Vengono quindi proposte alcune regole da applicare alla ricerca scientifica sui gameti, sugli embrioni e sui feti; si tratta di regole restrittive ma tutto sommato accettabili comunque tali da consen tire un regolare progresso dell ’ investigazione in questo settore. Per poter stabilire quali interventi possono essere autorizzati su un embrione nel rispetto della sua condizione e del suo poten ziale umano, la Commissione insiste sulla necessità di determinare lo statuto giuridico nelle diverse fasi di sviluppo, riferendosi in modo specifico al paragrafo 5 della raccomandazione 1.046 adot tata dall ’ Assemblea del Consiglio d ’ Europa il 24 settembre 1986. È infatti possibile oggi, far concordare la definizione dello stato biologico dell ’ embrione con la verità biologica, dimostrabile, che ci forniscono le conoscenze scientifiche. Sulla base di questa verità biologica si raggiunge l ’ accordo sul l ’ impiego dei termini «embrione», «embrione allo stadio di pre impianto» e «fase di pre-organogenesi» per designare il gruppo di cellule che risulta dalla divisione dell ’ ovulo fecondato fino all ’ im pianto in utero (14° giorno dopo la fecondazione), momento in cui compare la linea primitiva, in cui si determina la cresta neurale. Questa definizione è stata adottata dai Consigli Europei di 9 paesi (Danimarca, Svezia, Finlandia, Germania, Italia, Belgio, Olanda, Inghilterra, Austria) riuniti nel giugno 1986 a Londra, sotto gli auspici della Fondazione Europea della Scienza. 20

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FOETUS

préimplantatoires j

implanté

|

9ème mois Accouchement

14ème jour Implantation

Fécondation

3ème mois

■»

(quelques) non (accouchements) (prématurés) non

Avortement spontané

80%

non

oui (possible)

Chimères

Jumeaux monozygotes

non

non

oui

Mole hydatiforme

non

non achevée, avec la maturation des organes

oui

oui

non

Organogénèse

oui

non

oui

Sensibilité

Propriétés immunologiques

oui

non

oui

La transformation en embryon se poursuit

20%

oui directe et vitale

pas directe

oui psychique également

Relation avec la mère

croissantc

Inactivation du chromosome x féminin

X

20 - 30% du blastocyte

Perte de cellules internes

non

non

Sensibilité aux tératogènes

nulle ou faible et décroissante

très forte

nulle ou faible

Tavola 1 Tableau presentant quelques-unes des differences entre les phases successives du developpement de l ’ embryon bumain. 21

L ’ accettazione in questa nomenclatura è ormai diffusa. Vi fanno riferimento vari documenti di commissioni Europee (Francese e Tedesca); le raccomandazioni del Cahbi dell ’ aprile 1987; lo stesso documento Vaticano del 10 marzo 1987. È chiaro, continua la Commissione, che sarebbe oggi altrettanto erroneo equiparare un embrione impiantato ad uno non impian tato, quanto considerare quest ’ ultimo sprovvisto di esistenza, sem plice oggetto di laboratorio privo di valore etico e di diritti giuridici. Nella tavola 1, sono riportate alcune delle differenze fondamen tali riscontrate tra il pre-embrione, l ’ embrione e il feto. In effetti, quello che caratterizza l ’ essere umano sembra essere soprattutto la sua individualità: si tratta di una entità unica (unità) e non riproducibile (unicità). Il destino del pre-embrione può invece essere quello di generare sia gemelli monozigoti che chimere; è evidente che fin dopo l ’ an- nidamento non c ’ è, nel pre-embrione, né unità, né unicità. La differenza tra il pre-embrione e l ’ embrione è inoltre sotto lineata dall ’ assenza, nel primo, della linea primitiva della sensi bilità, di strutture nervose centrali, e di proprietà immunologiche, tutte proprietà che sul piano biologico definiscono il meglio della personalità umana. Se si tiene conto del fatto che la gravidanza inizia soltanto dopo che l ’ embrione si è impiantato, si può chiaramente constatare come le differenze biologiche esistenti tra pre-embrione ed embrione sono molto maggiori di quanto non siano quelle esistenti tra embrione e feto. È chiaro che di queste conoscenze biologiche bisognerà tener conto nella valutazione di alcune particolari tecni che che sono oggi (congelamento degli embrioni) o saranno domani (biopsia dell ’ embrione) corollario della fertilizzazione in vitro. Mi sembra però di poter affermare che nessuna delle cose che hanno trovato sinora applicazione nei laboratori di ricerca negli istituti clinici del nostro paese ha oltrepassato, pur nell ’ assoluta mancanza di regole da rispettare, i limiti che verranno presumibilmente sta biliti domani. Veniamo ora agli scandali, Il più antico e ricorrente tra questi riguarda certamente l ’ impiego di gameti estranei alla coppia, e cioè le donazioni di ovociti, di spermatozoi, o di embrioni estranei alla coppia. Queste tecniche, oltre a prospettare precisi e inquie tanti dilemmi etici, sociali e giuridici nei casi più semplici, consen 22

tono una serie di interventi che sembrano fatti apposta per stupire e scandalizzare, cosa che è regolarmente avvenuta ad esempio con la fecondazione di una donna lesbica. Questo problema è troppo complesso per poter essere affrontato nei tempi che mi sono stati assegnati. Inoltre, il versante sociolo gico, giuridico e psicologico di questo intervento è molto più importante e intricato di quello biologico-medico — che è ele mentare. Di due scandali, invece, mi sembra opportuno discutere. Il primo scandalo riguarda il trasferimento di embrioni umani in uteri umani perfusi in vitro , a mio avviso, più che di uno scan dalo si tratta di un grosso infortunio politico. In effetti le critiche su questo esperimento furono fatte due anni dopo che l ’ esperimen to era stato eseguito e che lo stesso gruppo, il nostro, che aveva portato a termine la ricerca aveva autonomamente deciso di so spenderla. Di questa decisione era stata data comunicazione anche alla stampa, ed io stesso ero stato a più riprese intervistato sui motivi che mi avevano indotto ad interrompere le ricerche. La pubblicazione tardiva di notizie su questa ricerca fatta su un gior nale a rotocalco, attrasse l ’ attenzione di un nostro collega universi tario, certamente più attendibile come insegnante che come uomo politico, e forse più attento lettore di rotocalchi che di giornali scientifici. Il secondo scandalo, certamente molto più serio e importante del primo, riguarda la recente nascita di un bambino che, figlio gene tico di una donna non più giovane e del suo compagno, è stato ospitato durante tutta la gestazione nell ’ utero della figliola di questa donna. È in questo scandalo che si è riproposto il problema, già più volte emerso negli ultimi anni, delle madri portatrici o «mer cenarie». Questo fatto mi induce a fare due diversi tipi di considerazione. La prima considerazione riguarda la necessità di distinguere con estrema attenzione tra le cosiddette mercenarie che per denaro si rendono disponibili a portare a termine una gravidanza per conto di un ’ altra coppia, ospitando nel proprio utero un bambino a loro completamente estraneo, e quelle donne che eseguono lo stesso gesto ma esclusivamente per ragioni di affetto o di solidarietà uma na. Il primo caso mi sembra possa essere paragonato a quello di un atto di prostituzione del proprio corpo. Nel secondo caso, in vece, si tratta di un gesto oblativo, che riscalda dell ’ affetto di cui è intriso anche il bambino, non più quindi completamente estraneo 23

al corpo della donna. Sono convinto della opportunità di proibire che si verifichino casi di prestito del proprio corpo, mentre non sono in linea di principio contrario a che si verifichino, in casi chiaramente eccezionali, atti di solidarietà e di donazione del pro prio utero. Il secondo tipo di considerazione riguarda questo particolaris simo caso di cui la stampa e la stessa televisione hanno lungamen te parlato. Io ritengo che in questa circostanza non si sia tenuto conto della importanza straordinaria che riveste, per una donna, la prima gravidanza. Importanza che deriva dagli effetti struttu ranti la personalità che si determinano a partire dalla prima sen sazione di attendere la nascita di un bambino. In questo caso specifico, inoltre, gli effetti presumibilmente destrutturanti di una prima gravidanza atipica e di un rapporto con un bambino com pletamente estraneo, sono certamente stati aggravati dall ’ impossi bilità di negare l ’ uso del proprio corpo a chi ne faceva richiesta, la propria madre. Un grave errore, errore che oltretutto dimostra l ’ assoluta mancanza di sensibilità da parte dei tecnici che lo hanno commesso o che hanno accettato di commetterlo, e testimonia l ’ uso grossolano che questi tecnici fanno degli strumenti che la biologia mette loro in mano. Questo problema, del resto, nasce molto lontano: inizia con l ’ arrivo nel nostro paese dei primi tecnici di fertilizzazione in vitro dall ’ Australia, dall ’ Inghilterra, dalla Francia; tecnici estremamente bravi, venuti a vendersi come «mercenari della provetta» a centri privati nati sulla assoluta mancanza di ogni tradizione culturale, scientifica e a tutto disponibili pur di raggiungere un successo economico. Molti dei centri, infatti, nei quali si sono verificate queste strane storie di fertilizzazione anomala non hanno nulla a che fare con le università; ed è chiaramente nell ’ università, negli ospedali, nei centri di ricerca, di studio, che il ricercatore forma non solo la sua bravura di tecnico ma anche la sua umanità di scienziato, doti senza le quali gli strumenti della biologia possono diventare impropri e pericolosi. Conclusioni Il progresso scientifico nel campo della biologia della riprodu zione, è stato così importante e rapido da divenire, per alcune 24

correnti di opinione, addirittura pericoloso. Si prende ancora una volta in esame il rapporto tra natura e cultura; si ridiscute la liceità della conoscenza, come se a certi livelli il sapere potesse essere solo preso in prestito, ma non realmente posseduto. È certo vero che la ricerca scientifica, nel campo della biologia della riproduzione, è, almeno potenzialmente, una scienza scon volgente, poiché indaga sui processi e sui meccanismi che fanno dell ’ uomo quello che l ’ uomo è. Una ricerca, quindi, che può modificare il nostro futuro e mu tare in modo significativo la qualità della nostra vita. Quello che caratterizza questa ricerca è il fatto che essa non può più essere completamente «rispettosa» nei suoi oggetti. Per certe complessità di indagine, conoscere può comportare la necessità di modificare sperimentalmente quello che si indaga. Che noi siamo in grado di adeguarci a questi nuovi rapporti tra la ricerca e il suo oggetto, lo dice l ’ esame del nostro passato, storie di continui assestamenti della nostra capacità di accettare l ’ inter vento della cultura sulla natura. Lo strumento che ci dovrebbe rendere, ancora una volta, capaci di adattarci al progresso, è certamente la conoscenza: delle possi bilità, dei limiti, dei rischi che questa ricerca può comportare. Da questa conoscenza possiamo ottenere sollecitazioni e suggeri menti necessari per costruirci un ’ etica, capace di reggere alla re sponsabilità delle decisioni di grande portata che il futuro può riservarci. Una falsariga di principi e di convinzioni sulla quale leggere le nuove realizzazioni della scienza; un piedistallo di re gole accettate da tutti che consente di guardare avanti senza paura del futuro. Questa «nuova» etica non può essere personale, privata, settaria. Deve essere un ’ etica razionale espressa dalla società a tutela della propria dignità, del proprio progresso. Contro questa nuova biologia, in antitesi a questa nuova morale, si contrappone l ’ idea di una natura da difendere dalla violenza della scienza, «valore assoluto» che l ’ uomo non deve minacciare. È invece possibile che in questa estensione di confine invalica bile, la natura non esista nemmeno, ma rappresenti soltanto una proiezione della nostra storia di uomini. Se è così, non si può fare a meno di pensare che molte delle cose che oggi ci appaiono come innaturali o addirittura ripugnanti non abbiano reali rapporti con un ordinamento naturale «sacro, 25

rigido ed inviolabile», ma piuttosto con la nostra umanità, dato storico costruito, certamente modificabile, auspicabilmente miglio rabile. Come è stato scritto, sembra indispensabile ristrutturare il concet to tradizionale di natura in quello di una «natura ad aumentata complessità», da noi naturalmente modificabile entro limiti asse gnati. L ’ alternativa non è quella di un medioevo scientifico ma solo quella di un nostro rallentamento nei confronti della ricerca internazionale. Forse nuoce, a chi vi parla, sapere che un ritardo, anche breve, lo priverebbe del privilegio di essere testimone di importanti mutamenti.

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LA DIAGNOSTICA PRENATALE E LA TERAPIA FETALE

Luciano Bovicelli

L ’ applicazione di nuove tecnologie al controllo della gravidanza solleva numerose problematiche di ordine etico e legislativo. A differenza di quanto avviene con tutte le altre branche della medicina, l ’ ostetricia si confronta non con un singolo paziente, ma con un peculiare binomio biologico, costituito dalla madre e dal feto. In realtà, fino a non molto tempo or sono, questo era vero più su un piano teorico e astratto, che non sul piano pratico. Il feto era infatti inaccessibile a qualsiasi procedimento diagnostico e terapeutico per l ’ intera durata della gravidanza. Le stesse cono scenze scientifiche sulla vita prima della nascita erano estrema- mente limitate. Fino all ’ inizio di questo secolo, si dubitava che il feto fosse dotato di una attività cardiaca autonoma rispetto a quella materna. Ma la realtà clinica dell ’ ostetrico è oggi profondamente mutata. Sono entrate nel corrente uso clinico metodiche che permettono di visualizzare il feto, di studiarne gli organi interni, di prelevare campioni di sangue e altri tessuti. Per quanto la metodologia sia comprensibilmente più complessa sotto il profilo tecnico, è possibile usufruire di una semeiotica che non differisce di molto da quella applicabile ad un neonato. Sono oggi anche disponibili provvedimenti terapeutici di varia natura, medica e chirurgica, per trattare numerose condizioni patologiche fetali. Ma se il prodotto di concepimento assume questa nuova dimen sione, se diviene sotto molti aspetti un paziente, il cui stato di salute può essere valutato, e le cui malattie in una certa misura curate, si viene di conseguenza a stabilire una nuova rete di rap 27

porti, e di obblighi, che coinvolge in un disegno complesso la madre, il medico e la società. Il punto cruciale per dipanare que sto groviglio è la definizione, fino ad ora ancora abbastanza incerta dello stato morale, e di riflesso giuridico, del feto. Purtroppo, una delle maggiori difficoltà che si frappongono at tualmente ad una razionale analisi di queste nuove problematiche risiede nella distorsione operata dai mezzi di comunicazione di massa. L ’ alone di profonda curiosità che ha sempre circondato gli eventi legati alla riproduzione umana costituisce un fertile terreno per il giornalismo-spettacolo. Con rammarico si deve notare che spesso i media hanno seguito le evoluzioni scientifiche più recenti in questa sfera privilegiando l ’ imprecisione e il sensazionalismo, anziché perseguire quell ’ obiettività che avrebbe potuto stimolare un fattivo dibattito. Chi si sforza di trovare una risposta razionale e pragmatica ai problemi contingenti, si trova di conseguenza a confrontarsi con lo scenario minaccioso e confuso di un medioevo prossimo venturo della biologia, sul quale incombono gli spettri dell ’ eugenetica, del nazismo, delle super-razze. Ho deciso pertanto di inziare con un panorama sintetico dello stato attuale della diagnosi e terapia prenatale, con alcune ragione voli previsioni per il futuro prossimo. Principali metodiche di diagnosi prenatale Le principali metodiche di diagnosi prenatale attualmente di sponibili comprendono l ’ ecografia, la amniocentesi, la biopsia dei villi coriali e la funicolocentesi. Ecografia L ’ ecografia è una tecnica di indagine che è andata assumendo un ruolo di sempre maggiore importanza nella pratica ostetrica, al punto da essere divenuta ormai uno strumento indispensabile per il controllo della gravidanza. In tutti gli stati europei, viene raccomandata come esame di routine da eseguire in ogni gravidan za. Le finalità sono numerose ed eterogenee: nello specifico con testo della diagnosi prenatale, l ’ ecografia assume importanza per la possibilità di riconoscere le malformazioni, cioè le anomalie anatomiche, del feto, quali ad esempio l ’ idrocefalia e le cardiopatie. 28

È stato a questo proposito ampiamente dimostrato che l ’ accu ratezza dell ’ indagine ultrasonografica è estremamente elevata, quan do l ’ esame è effettuato da operatori competenti che utilizzano ap parecchiature adeguate. Questo sfortunatamente non accade sem pre. Il panorama attuale della diagnostica ecografica in ostetricia non è sempre confortante, vuoi per l ’ impreparazione degli operato ri, vuoi per la mancanza di conoscenza sulle reali possibilità di questo strumento da parte dei clinici che richiedono l ’ indagine. Ma c ’ è ragione di sperare che negli anni a venire lo standard generale di qualità degli esami ecografici si innalzi fino ai livelli che sono già stati raggiunti in alcune strutture di punta. Come è stato dimostrato da diversi decenni di pratica clinica e di sperimentazione di laboratorio, l ’ ecografia è da ritenere asso lutamente innocua per la madre e per il feto. Amniocentesi L ’ amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo per via transaddominale di alcuni millilitri di liquido amniotico. Mediante analisi delle cellule fetali contenute nel liquido amniotico, o del liquido stesso, possono essere diagno sticate numerose malattie congenite. Le più importanti di queste sono le aberrazioni cromosomiche, la più frequente e nota delle quali è il mongolismo o sindrome di Down. Trattandosi di una indagine invasiva, che richiede un lavoro di laboratorio assai lungo, l ’ amniocentesi viene comunemente proposta solo ad un gruppo selezionato di gravide, che presentano un rischio superiore alla norma di avere bambini affetti da queste malattie. Le indicazioni più frequenti sono l ’ età avanzata della madre, e la presenza di malattie analoghe nei familiari. L ’ esame non comporta alcun rischio per la madre, e non è doloroso. Per il feto, esiste un rischio di aborto, che viene comu nemente stimato come inferiore all ’ 1%. Biopsia dei villi coriali La biopsia dei villi coriali è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale, che consiste nel prelievo, effettuato per via transaddo minale di una piccola quantità dei villi coriali, il tessuto che darà origine in epoche successive della gravidanza, alla placenta. Le cellule dei villi coriali sono di provenienza fetale, e le analisi con dotte su queste permettono in pratica di identificare le stesse ma 29